基因检测出错率达40%？三四百块就能来一套的“基因检测”到底有用吗？
这两年
基因检测越来越火
市场上涌现出一大批基因检测机构
最低300-400元/次
也就一顿饭的钱
因此越来越多人选择去做基因检测
国内部分基因检测公司广告
2013年
因为安吉丽娜·朱莉检测出遗传缺陷基因
她切除了双侧乳腺
也让基因检测火了一把
基因检测有那么神奇吗？
真的可以预测未来疾病吗？
很遗憾
近期在《自然》子刊《医学遗传学》上
的一份研究显示：
40%的基因检测结果可能是错的！
近期发表在《自然》子刊《医学遗传学》上的一份研究显示，某基因诊断公司研究人员重新分析了49例面向消费者基因检测服务（DTC）的原始数据，并与临床试验数据进行比对，结果只有60％的致病突变为真实的，其余40％为假阳性，其中绝大多数都是与癌症相关的基因。
论文截图
该文章的第一作者表示
在这项特定研究中
假阳性率如此之高出乎意料
让他们对现今基因检测的准确性感到担忧
然而
面对这一结果
国内基因公司对此却有不一样的意见
支持派：论文数据基本合理，基因检测结果差强人意，不能作为诊疗依据
“这篇文章的数据基本是合理的。消费级基因检测在疾病领域的应用有赖于基础研究的进步，而目前我们对基因的了解仍然不够。”
“应理性看待基因检测。一些商家为了卖仪器或服务，过分夸大基因检测的作用，这对普及消费级基因检测是不利的，基因检测还远不能作为诊疗依据。”
23魔方创始人、CEO周坤：
“目前消费级基因检测确实还没有标准，尤其是在癌症基因检测方面，由于癌症成因复杂，某些点位的基因突变与癌症之间的关系尚未研究清楚，因而基因检测结果也差强人意。”
反对派：“40％假阳性错误”不能扣到所有相关产品头上
WeGene（中国基因检测公司）联合创始人陈钢：
“这篇论文将某些DTC基因检测产品在某些位点上有‘40％假阳性错误’的帽子扣到所有相关产品头上是不对的。”
“这一论文并没有披露足够全面完整的信息。首先，论文里没有说明到底是哪些公司的检测结果被用于评测，所以我们不知道它们到底用的什么检测和分析方法。任何技术都有其局限性，对个别质量较低的位点进行评测，并不能说明问题。”
“这里的假阳性错误有两种可能。一种是检测原始结果的错误，例如检测结果显示你有某个会提高乳腺癌遗传风险的基因突变，但实际你并没有这个突变；另一种是解读的错误，即检测出的某个突变被解读为高风险，但实际上这个突变并不会提高风险。”
“该期刊是美国医学遗传学和基因组学学会的会刊，该组织一直就对无需临床医生参与的DTC基因检测服务持反对态度。此前FDA向23andme（美国基因技术公司）发放相关许可时，它就曾发表声明表示反对，所以这之间存在潜在的利益冲突。”
更让人郁闷的是
即使假设检测结果100%正确
由于个体差异和基因检测的局限性
基因检测也不一定对每个人都有意义
那么
哪些情况下可以做基因检测？
哪些则不需要呢？
划重点
这些基因检测有意义！
↓↓↓
基因检测应用较多的大致有两种：21基因检测、血液/生物样本检测。
✔ 遗传特征、祖源分析、营养代谢、健康风险
网友晒出的部分基因检测结果
✔ 有家族史者筛查是否存在基因遗传
安吉丽娜·朱莉的妈妈死于癌症，她检测出BRCA1基因（大幅增加患乳腺癌和卵巢癌）突变后，选择切除乳房与卵巢。
✔ 基因突变检测指导诊疗
2个月前，小观报道过《救救我女儿，谁能告诉我她得了什么病？》。一位名叫燕子的年轻女孩患上了怪病，每两个月都会定期发作，像触电一样不停抽搐十几天，不能吃饭、不能睡觉，并逐渐丧失语言和行动能力。燕子的父母带着她求医十余年，却一直得不到确诊，最后做了基因检测才知道，是来自父母的染色体突变导致的罕见病。
✔ 针对癌症患者的早期诊断
医学专家已设计出针对三阴性乳腺癌多基因致病的模型，“未来针对这类乳腺癌患者进行基因诊断，能实现预后疗效判断”。
复旦大学附属肿瘤医院大外科副主任蔡国响表示，针对大肠癌的基因诊断治疗，临床开展已相当普及。迄今，上海开展大肠癌基因检测的公司有几十家，基因检测大肠癌的费用约在5000元/人以上。
复旦大学附属肿瘤医院乳腺外科副主任柳光宇说，基因检测在癌细胞突变领域已被证实可发挥显著功效。
基因检测对部分肿瘤的诊治、干预已推广一段时日，在欧美国家，乳腺癌等肿瘤的基因检测已被列入诊断方案。基于基因检测的诊断治疗，已被美国食品药品监督管理局认证；针对基因缺陷开发的药物，也即将进入市场，可让更多人群从中受益。
✔ 患者预后与治疗的预判
临床上部分基因检测（尤其是术后复发预测）属常规操作，并已纳入医保覆盖范畴。
✔ 刑侦基因检测、孕前诊断基因检测等
这些是有严格的管理规范的非消费类基因检测。
而这些基因检测还有争议
↓↓↓
✘ 天赋基因、酒精耐受能力基因
瑞金医院中法生命科学和基因组研究中心研究员叶静指出，诸如“一滴血测孩子是否能成学霸、是否会早恋”等消费型基因检测，在业内仍处于争议状态。非临床领域基因检测，没有统一标准，目前监管尚处于待完善状态。
✘ 脂代谢、心肌病等疾病的未来趋势预测
只是与某些基因位点有一定关系，不可作为诊断依据，更无需提那些噱头大过实际作用的检测项目。
周坤坦言，健康人去做癌症基因检测的意义不大。
基因检测目前没有统一质量标准
诊断率低、诊断周期长
如果检测人员缺乏足够的知识和经验
容易遗漏真正的致病性变异
或直接选择不合适的检测项目
我国基因检测数量正逐年递增
业界呼唤尽快出台行业规范
培养大批训练有素的
临床遗传医师、遗传咨询师和临床基因组专家
杜绝基因检测市场良莠不齐
不过目前基因检测
还处于实验室研究和数据积累阶段
已发现多种遗传疾病、肿瘤等与基因有关
但两者之间仅有相关性
并无确切因果
基因检测报告更像一份参考文献
暂时还不能产生临床价值
本文来源：解放日报·上观新闻、科技日报
相关作者：黄杨子、操秀英
微信编辑：大白
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